Novel genetic determinants contribute to hearing loss in a central European cohort with enlarged vestibular aqueduct

Abstract Background The enlarged vestibular aqueduct (EVA) is the most commonly detected inner ear malformation. Biallelic pathogenic variants in the SLC26A4 gene, coding for the anion exchanger pendrin, are frequently involved in determining Pendred syndrome and nonsyndromic autosomal recessive hea...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Emanuele Bernardinelli, Raffaella Liuni, Rapolas Jamontas, Paola Tesolin, Anna Morgan, Giorgia Girotto, Sebastian Roesch, Silvia Dossena
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	BMC 2025-03-01
سلاسل:	Molecular Medicine
الموضوعات:	Enlarged vestibular aqueduct Hearing loss Pathogenic variants SLC26A4 TJP2
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1186/s10020-025-01159-9
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!