Characterization of a L136P mutation in Formin-like 2 (FMNL2) from a patient with chronic inflammatory bowel disease.
Diaphanous related formins are highly conserved proteins regulated by Rho-GTPases that act as actin nucleation and assembly factors. Here we report the functional characterization of a non-inherited heterozygous FMNL2 p.L136P mutation carried by a patient who presented with severe very early onset i...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակներ: | , , , , , , |
|---|---|
| Ձևաչափ: | Artigo |
| Լեզու: | Inglês |
| Հրապարակվել է: |
Public Library of Science (PLoS)
2021-01-01
|
| Շարք: | PLoS ONE |
| Առցանց հասանելիություն: | https://journals.plos.org/plosone/article/file?id=10.1371/journal.pone.0252428&type=printable |
| Ցուցիչներ: |
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|