Assessment of the structural and functional impact of in-frame mutations of the <it>DMD</it> gene, using the tools included in the eDystrophin online database

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Dystrophin is a large essential protein of skeletal and heart muscle. It is a filamentous scaffolding protein with numerous binding domains. Mutations in the <it>DMD</it> gene, which encodes dystrophin, mostly result in the deletion of one or several exons and ca...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Nicolas Aurélie, Lucchetti-Miganeh Céline, Yaou Rabah, Kaplan Jean-Claude, Chelly Jamel, Leturcq France, Barloy-Hubler Frédérique, Le Rumeur Elisabeth
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	BMC 2012-07-01
Seria:	Orphanet Journal of Rare Diseases
Hasła przedmiotowe:	Dystrophin <it>DMD</it> gene mutations Spectrin-like repeats Duchenne muscular dystrophy Becker muscular dystrophy Phenotype-genotype correlation
Dostęp online:	http://www.ojrd.com/content/7/1/45
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!