Dramatic Clinical Improvement With Biotin Mega‐Dose Therapy in a Neonate With Holocarboxylase Synthetase Deficiency

ABSTRACT Introduction Holocarboxylase synthetase deficiency (HLCS deficiency, OMIM #253270) is an exceedingly rare metabolic disorder resulting in multiple carboxylase deficiencies owing to impaired biotin cycle. Clinical manifestations include severe metabolic acidosis, hyperammonemia, tachypnea, s...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Seon Woo Kim, Hyeon Joo Lee, Naye Choi, Ee‐Kyung Kim, Jung Min Ko
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Wiley 2024-08-01
سلاسل:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
الموضوعات:	biotin HLCS holocarboxylase synthetase deficiency lactic acidosis metabolic acidosis
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1002/mgg3.70002
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!