Case report: Mutations in DNAJC30 causing autosomal recessive Leber hereditary optic neuropathy are common amongst Eastern European individuals

BackgroundLeber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) is the most common inherited mitochondrial disease characterized by bilateral, painless, subacute visual loss with a peak age of onset in the second to third decade. Historically, LHON was thought to be exclusively maternally inherited due to mutati...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Toby Charles Major, Eszter Sara Arany, Katherine Schon, Magdolna Simo, Veronika Karcagi, Jelle van den Ameele, Patrick Yu Wai Man, Patrick F. Chinnery, Catarina Olimpio, Rita Horvath
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Frontiers Media S.A. 2023-12-01
Loạt:	Frontiers in Neurology
Những chủ đề:	Leber hereditary optic neuropathy (LHON) mitochondrial LHON (mtLHON) autosomal recessive LHON (arLHON) DNA-J heat shock protein family (Hsp40) member C30 (DNAJC30) c.152A>G (p.Tyr51Cys) recessive optic neuropathy
Truy cập trực tuyến:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2023.1292320/full
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!