Autism Spectrum Disorder and a De Novo Kcnq2 Gene Mutation: A Case Report
The KCNQ2 gene, encoding for the K<sub>v</sub>7.2 subunits of the K<sub>v</sub>7 voltage potassium channel, is involved in the modulation of neuronal excitability and plays a crucial role in brain morphogenesis and maturation during embryonic life. De novo heterozygous mutations in KCNQ2 genes are a...
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| Principais autores: | , , , , |
|---|---|
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado em: |
MDPI AG
2022-04-01
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| Colecção: | Pediatric Reports |
| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://www.mdpi.com/2036-7503/14/2/27 |
| Tags: |
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