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Pregnancy in an adolescent with maple syrup urine disease: Case report

Maple syrup urine disease (MSUD, MIM #248600) is an autosomal recessive metabolic disorder that results in elevation of the branched-chain amino acids (BCAA) leucine, isoleucine, and valine. Elevation of BCAA and certain alpha keto-acids is associated with a catabolic state and may result in neurolo...

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Principais autores: Michelle E. Abadingo, Mary Ann R. Abacan, Jeanne Ruth U. Basas, Carmencita D. Padilla
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2021-06-01
coleção:Molecular Genetics and Metabolism Reports
Assuntos:
MSUD
Pregnancy
Catabolic state
Acesso em linha:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426921000392
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