Exome sequencing detected an extremely rare case of foetal onset familial haemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 presenting with hydrops foetalis

Abstract Background Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) is a genetically heterogeneous autosomal recessive hyper-inflammatory syndrome which needs early accurate diagnosis and appropriate treatment to prevent complications and early mortality. Recently, it was reported that mutations i...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	V. Thadchanamoorthy, M. T. R. Jayatunga, Kavinda Dayasiri, E. Jasinge, M. L. M. Jinnah, C. Pereira, V. Skrahina, Markandu Thirukumar
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	BMC 2021-02-01
Շարք:	BMC Medical Genomics
Խորագրեր:	Familial Hemophagocytic lymphohistiocytosis STXBP2 gene Jaundice Genetic counselling
Առցանց հասանելիություն:	https://doi.org/10.1186/s12920-021-00897-z
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!