QR код

Genetic etiology and clinical challenges of phenylketonuria

Abstract This review discusses the epidemiology, pathophysiology, genetic etiology, and management of phenylketonuria (PKU). PKU, an autosomal recessive disease, is an inborn error of phenylalanine (Phe) metabolism caused by pathogenic variants in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. The preval...

Бүрэн тодорхойлолт

-д хадгалсан:
Үндсэн зохиолчид: Nasser A. Elhawary, Imad A. AlJahdali, Iman S. Abumansour, Ezzeldin N. Elhawary, Nagwa Gaboon, Mohammed Dandini, Abdulelah Madkhali, Wafaa Alosaimi, Abdulmajeed Alzahrani, Fawzia Aljohani, Ehab M. Melibary, Osama A. Kensara
Формат: Artigo
Хэл сонгох:Inglês
Хэвлэсэн: BMC 2022-07-01
Цуврал:Human Genomics
Нөхцлүүд:
Phenylketonuria
Phenylalanine hydroxylase
Tetrahydrobiopterin
Epidemiology
Genetic etiology
Pathophysiology
Онлайн хандалт:https://doi.org/10.1186/s40246-022-00398-9
Шошгууд: Шошго нэмэх
Шошго байхгүй, Энэхүү баримтыг шошголох эхний хүн болох!

Ижил төстэй зүйлс