Characterization of Variants of Uncertain Significance in ACADVL Gene From a Very–Long‐Chain Acyl‐CoA Dehydrogenase Deficiency Patient

ABSTRACT Background Very–long‐chain acyl‐CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD) is a rare disorder of long‐chain mitochondrial fatty acid oxidation (FAO) caused by biallelic mutations in the acyl‐CoA dehydrogenase very–long‐chain (ACADVL) gene with autosomal recessive (AR) inheritance. Currently, the...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Qin Wang, Jingxin Yang, Yong Xu, Xingping Li, Nan Jiang, Jiansheng Xie
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	Wiley 2025-07-01
Seria:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
Hasła przedmiotowe:	ACADVL mini‐gene splicing experiment synonymous variant variants classification VUS
Dostęp online:	https://doi.org/10.1002/mgg3.70120
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!