A Gain-of-Function Mutation in the Ca²⁺ Channel ORAI1 Causes Stormorken Syndrome with Tubular Aggregates in Mice

Store-operated Ca²⁺ entry (SOCE) controls Ca²⁺ homeostasis and mediates multiple Ca²⁺-dependent signaling pathways and cellular processes. It relies on the concerted activity of the reticular Ca²⁺ sensor STIM1 and the plasma membrane Ca²⁺ channe...

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Detalhes bibliográficos

Principais autores:	Laura Pérez-Guàrdia, Emma Lafabrie, Nadège Diedhiou, Coralie Spiegelhalter, Jocelyn Laporte, Johann Böhm
Formato:	Artigo
Idioma:	Inglês
Publicado em:	MDPI AG 2024-11-01
Colecção:	Cells
Assuntos:	myopathy calcium Stormorken syndrome ORAI1 STIM1 SOCE
Acesso em linha:	https://www.mdpi.com/2073-4409/13/22/1829
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