Tremor Ataxia With Central Hypomyelation Phenotype Related to a Recurrent POLR3A Mutation in Six Unrelated Tunisian Families

ABSTRACT Background POLIII‐related leukodystrophies are a group of recently recognized hereditary white matter diseases with a similar clinical and radiological phenotype. No Tunisian studies have been published about POLIII‐related leukodystrophy due to POLR3A variants. The aim of this study was to...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Ichraf Kraoua, Maha Jamoussi, Cyrine Drissi, Lilia Kraoua, Séverine Drunat, Hanene Benrhouma, Thouraya Ben Younes, Sonia Nagi, Sonia Abdelhak, Odile Boespflug Tanguy, Ilhem Ben Youssef‐Turki, Mediha Trabelsi, Imen Dorboz
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Wiley 2024-10-01
سلاسل:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
الموضوعات:	ataxia hypomyelination MRI POLR3A gene
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1002/mgg3.70007
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!