QR குறியீடு

Newborn Screening for X-Linked Adrenoleukodystrophy in Nebraska: Initial Experiences and Challenges

X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a neurodegenerative disease caused by pathogenic variants in <i>ABCD1</i> resulting in defective peroxisomal oxidation of very long-chain fatty acids. Most male patients develop adrenal insufficiency and one of two neurologic phenotypes: a rapidly progressive...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:
முதன்மை ஆசிரியர்கள்: Craig V. Baker, Alyssa Cady Keller, Richard Lutz, Karen Eveans, Krystal Baumert, James C. DiPerna, William B. Rizzo
வடிவம்: Artigo
மொழி:Inglês
வெளியிடப்பட்டது: MDPI AG 2022-04-01
தொடர்:International Journal of Neonatal Screening
பொருள்கள்:
adrenoleukodystrophy
adrenomyeloneuropathy
newborn screening
X-ALD
<i>ABCD1</i>
peroxisomal fatty acid oxidation
ஆன்லைன் அணுகல்:https://www.mdpi.com/2409-515X/8/2/29
குறிச்சொற்கள்: குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும்
டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

ஒத்த வளங்கள்