Exome sequence analysis identifies a homozygous, pathogenic, frameshift variant in the MAN2B1 gene underlying clinical variant of α-mannosidosis

Backgroundα-mannosidosis (MAN) is a rare genetic condition that segregates in an autosomal recessive manner. Lack of lysosomal alpha-mannosidase is the underlying cause of the disease. Symptoms of the disease gradually worsen with the age. Newborns are usually asymptomatic, however, some cases are r...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Jamil Amjad Hashmi, Muhammad Latif, Reham M. Balahmar, Muhammad Zeeshan Ali, Fatima Alfadhli, Muzammil Ahmad Khan, Sulman Basit
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Frontiers Media S.A. 2024-08-01
Loạt:	Frontiers in Genetics
Những chủ đề:	metabolic disorder MAN2B1 alpha-mannosidosis frameshift variant developmental delay
Truy cập trực tuyến:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2024.1421943/full
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!