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Clinical and molecular analysis of the enamelin gene ENAM in Colombian families with autosomal dominant amelogenesis imperfecta

In this study, we analyzed the phenotype, clinical characteristics and presence of mutations in the enamelin gene ENAM in five Colombian families with autosomal dominant amelogenesis imperfecta (ADAI). 22 individuals (15 affected and seven unaffected) belonging to five Colombian families with ADAI a...

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Principais autores: Sandra Gutiérrez, Diana Torres, Ignacio Briceño, Ana Maria Gómez, Eliana Baquero
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Sociedade Brasileira de Genética 2012-01-01
coleção:Genetics and Molecular Biology
Assuntos:
amelogenesis imperfecta
ENAM gene
hypocalcified
hypoplasic
phenotype
Acesso em linha:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-47572012000400003
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