A Delphi Survey Study to Formulate Statements on the Treatability of Inherited Metabolic Disorders to Decide on Eligibility for Newborn Screening

The Wilson and Jungner (W&J) and Andermann criteria are meant to help select diseases eligible for population-based screening. With the introduction of next-generation sequencing (NGS) methods for newborn screening (NBS), more inherited metabolic diseases (IMDs) can technically be included, and a re...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Abigail Veldman, M. B. Gea Kiewiet, Dineke Westra, Annet M. Bosch, Marion M. G. Brands, René I. F. M. de Coo, Terry G. J. Derks, Sabine A. Fuchs, Johanna. M. P. van den Hout, Hidde H. Huidekoper, Leo A. J. Kluijtmans, Klaas Koop, Charlotte M. A. Lubout, Margaretha F. Mulder, Bianca Panis, M. Estela Rubio-Gozalbo, Monique G. de Sain-van der Velden, Jaqueline Schaefers, Andrea B. Schreuder, Gepke Visser, Ron A. Wevers, Frits A. Wijburg, M. Rebecca Heiner-Fokkema, Francjan J. van Spronsen
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	MDPI AG 2023-10-01
Loạt:	International Journal of Neonatal Screening
Những chủ đề:	newborn screening treatability treatable Wilson and Junger criteria inborn errors of metabolism inherited metabolic disorders
Truy cập trực tuyến:	https://www.mdpi.com/2409-515X/9/4/56
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!