An Overview of Molecular Mechanisms in Fabry Disease

Fabry disease (FD) (OMIM #301500) is a rare genetic lysosomal storage disorder (LSD). LSDs are characterized by inappropriate lipid accumulation in lysosomes due to specific enzyme deficiencies. In FD, the defective enzyme is α-galactosidase A (α-Gal A), which is due to a mutation in the <i>GLA</i>...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்
முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Federica Amodio, Martina Caiazza, Emanuele Monda, Marta Rubino, Laura Capodicasa, Flavia Chiosi, Vincenzo Simonelli, Francesca Dongiglio, Fabio Fimiani, Nicola Pepe, Cristina Chimenti, Paolo Calabrò, Giuseppe Limongelli
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	MDPI AG 2022-10-01
தொடர்:	Biomolecules
பொருள்கள்:	Fabry disease α-galactosidase A biomarkers mutations <i>GLA</i> gene
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://www.mdpi.com/2218-273X/12/10/1460
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

An Overview of Molecular Mechanisms in Fabry Disease

ஒத்த வளங்கள்