Dysferlinopathy as cause of long-term hyperCKemia with preserved strength

Abstract Background Dysferlin (DYSF) has a crucial role in sarcolemmal repair. While DYSF mutations commonly manifest as limb-girdle muscular dystrophy (LGMDR2) or distal Miyoshi myopathy, atypical manifestations, such as asymptomatic hyperCKemia and pseudometabolic myopathy, are rarely reported. We...

תיאור מלא

מידע ביבליוגרפי

Principais autores:	Ikreet Cheema, Jacob Goodwin, Teerin Liewluck, Robert Charles Bucelli, Alan Pestronk, Margherita Milone
פורמט:	Artigo
שפה:	Inglês
יצא לאור:	BMC 2025-06-01
סדרה:	Orphanet Journal of Rare Diseases
גישה מקוונת:	https://doi.org/10.1186/s13023-025-03850-w
תגים:	הוספת תג אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!