Clinically actionable incidental and secondary parental genomic findings after proband exome sequencing: Yield and dilemmas

Purpose: Exome sequencing (ES) could detect pathogenic variants that are unrelated to the test indication, including findings that may have an impact for patients considering conception/reproduction (reproduction-related findings [RRFs]), deliberately searched secondary findings (SFs), and incidenta...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Lina Basel-Salmon, Noa Ruhrman-Shahar, Naama Orenstein, Michal Levy, Gabriel A. Lidzbarsky, Nurit A. Batzir, Marina Lifshitc-Kalis, Sarit Farage-Barhom, Gali Abel, Mayra Petasny, Dana Brabbing-Goldstein, Avi Fellner, Lily Bazak
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	Elsevier 2023-01-01
মালা:	Genetics in Medicine Open
বিষয়গুলি:	Exome sequencing Incidental findings Medically actionable findings Reproduction related findings Secondary findings
অনলাইন ব্যবহার করুন:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774423008221
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!