Expanding the clinical and genetic spectrum of RHO-associated retinitis pigmentosa

The majority of cases of autosomal-dominant retinitis pigmentosa (adRP) are associated with rhodopsin (RHO) variants. More than 290 pathogenic variants responsible for 25%–30% of adRP cases have been identified to date. This retrospective report focuses on RHO and RP cases in the Brazilian populatio...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Rebeca A. S. Amaral, Olivia A. Zin, Rosane G. Resende, Debora N. Moraes, Mariana V. Salles, Gabriela D. Rodrigues, Fabiana L. Motta, Juliana M. F. Sallum
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Frontiers Media S.A. 2026-02-01
سلاسل:	Experimental Biology and Medicine
الموضوعات:	autosomal dominant genotype-phenotype retinal dystrophy retinitis pigmentosa rhodopsin
الوصول للمادة أونلاين:	https://www.ebm-journal.org/articles/10.3389/ebm.2026.10893/full
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!