Report of two cases of snRNA gene RNU4-2 related syndromic intellectual disability from Southeast Asia

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Detalhes bibliográficos
Principais autores:	Jeannette Goh, Jiin Ying Lim, Annet Simons, Lisa Ewans, Sylvia Kam, Jasmine Goh, Jing Xian Teo, Sock Hoai Chan, Shermaine Chan, Simon Ling, Terrence Thomas, Gavin Tan, Weng Khong Lim, Angeline Lai, Saumya Shekhar Jamuar
Formato:	Artigo
Idioma:	Inglês
Publicado em:	Elsevier 2025-01-01
coleção:	Rare
Assuntos:	Neurodevelopmental disorders RNU4-2 related syndromic intellectual SnRNA gene Long read whole genome sequencing Non-coding gene
Acesso em linha:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2950008724000371
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