Founder mutation in the PMM2 promotor causes hyperinsulinemic hypoglycaemia/polycystic kidney disease (HIPKD)

Abstract Background Polycystic kidney disease with hyperinsulinaemic hypoglycaemia (HIPKD) is a recently described disease caused by a single nucleotide variant, c.‐167G>T, in the promoter region of PMM2 (encoding phosphomannomutase 2), either in homozygosity or compound heterozygosity with a pathog...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Sumaya Islam, Mehmet Tekman, Sarah E. Flanagan, Lisa Guay‐Woodford, Khalid Hussain, Sian Ellard, Robert Kleta, Detlef Bockenhauer, Horia Stanescu, Daniela Iancu
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Wiley 2021-12-01
سلاسل:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
الموضوعات:	founder effect hyperinsulinism hypoglycaemia PMM2 gene polycystic kidney disease promoter
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1002/mgg3.1674
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!