Cerebral edema in maple syrup urine disease: spectrum of clinical presentation and treatment outcomes

Abstract Background Maple syrup urine disease (MSUD) is an inherited neurometabolic disorder caused by a deficiency of branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex activity. There is an accumulation of neurotoxic branched-chain amino acids and their corresponding alpha-ketoacids. During acute me...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Główni autorzy:	Raashda A. Sulaiman, Ruqaiah Altassan, Randa Alshammari, Moeenaldeen Alsayed, Aamir N. Sheikh, Manal Nicolas-Jilwan, Mohamed Al-Owain, Zuhair Al-Hassnan
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	BMC 2025-11-01
Seria:	Orphanet Journal of Rare Diseases
Hasła przedmiotowe:	MSUD Leucine Encephalopathy Cerebral edema Papilledema
Dostęp online:	https://doi.org/10.1186/s13023-025-04043-1
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!