Prenatal diagnosis of 1408 foetuses at risk of DMD/BMD by MLPA and Sanger sequencing combined with STR linkage analysis

Abstract Objective This study is a retrospective analysis of the prenatal genetic diagnosis results of 1408 foetuses at high risk of DMD/BMD to provide information for clinical genetic counselling. Background Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe neuromuscular disorder characterized by skele...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Chunxiao Hua, Lina Liu, Xiangdong Kong
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	BMC 2023-12-01
سلاسل:	BMC Medical Genomics
الموضوعات:	Duchenne muscular dystrophy (DMD) Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) STR linkage analysis Sanger sequencing Prenatal diagnosis
الوصول للمادة أونلاين:	https://doi.org/10.1186/s12920-023-01746-x
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!