A novel and two recurrent UMOD mutations in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD): a case series and literature review

Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) is a rare hereditary disorder characterized by slowly progressive loss of kidney function with absent or mild proteinuria and tubulointerstitial fibrosis. Mutations in the UMOD gene represent one of the primary genetic etiologies of ADTKD....

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Yedong Yu, Jianguang Gong, Lin Liu, Lina Shao, Xiaogang Shen, Bin Zhu
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	Taylor & Francis Group 2026-12-01
মালা:	Renal Failure
বিষয়গুলি:	UMOD autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease ADTKD-UMOD next-generation sequencing mutation spectrum genetic diagnosis
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://www.tandfonline.com/doi/10.1080/0886022X.2026.2653343
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!