Genotype/Phenotype Relationship in a Consanguineal Family With Brugada Syndrome Harboring the R1632C Missense Variant in the SCN5A Gene

Brugada syndrome (BrS) is a known cause of sudden cardiac death. The genetic basis of BrS is not well understood, and no one single gene is linked to even a majority of BrS cases. However, mutations in the gene SCN5A are the most common, although the high amount of phenotypic variability prevents a...

முழு விளக்கம்

சேமிக்கப்பட்டது:

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்
முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Michelle M. Monasky, Emanuele Micaglio, Giuseppe Ciconte, Sara Benedetti, Chiara Di Resta, Gabriele Vicedomini, Valeria Borrelli, Andrea Ghiroldi, Marco Piccoli, Luigi Anastasia, Vincenzo Santinelli, Maurizio Ferrari, Carlo Pappone
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	Frontiers Media S.A. 2019-05-01
தொடர்:	Frontiers in Physiology
பொருள்கள்:	Brugada syndrome sudden cardiac death genetic testing arrhythmia SCN5A sodium channel
ஆன்லைன் அணுகல்:	https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fphys.2019.00666/full
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!

Genotype/Phenotype Relationship in a Consanguineal Family With Brugada Syndrome Harboring the R1632C Missense Variant in the SCN5A Gene

ஒத்த வளங்கள்