Clinical Cases and the Molecular Profiling of a Novel Childhood Encephalopathy-Causing <i>GNAO1</i> Mutation P170R
De novo mutations in <i>GNAO1</i>, the gene encoding the major neuronal G protein Gαo, cause a spectrum of pediatric encephalopathies with seizures, motor dysfunction, and developmental delay. Of the >80 distinct missense pathogenic variants, many appear to uniformly destabilize the guanine nucleoti...
Збережено в:
| Автори: | , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Формат: | Artigo |
| Мова: | Inglês |
| Опубліковано: |
MDPI AG
2023-10-01
|
| Серія: | Cells |
| Предмети: | |
| Онлайн доступ: | https://www.mdpi.com/2073-4409/12/20/2469 |
| Теги: |
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|