The identification of a RNA splice variant in TULP1 in two siblings with early‐onset photoreceptor dystrophy
Abstract Background Early‐onset photoreceptor dystrophies are a major cause of irreversible visual impairment in children and young adults. This clinically heterogeneous group of disorders can be caused by mutations in many genes. Nevertheless, to date, 30%–40% of cases remain genetically unexplaine...
சேமிக்கப்பட்டது:
| முதன்மை ஆசிரியர்கள்: | , , , , , , , |
|---|---|
| வடிவம்: | Artigo |
| மொழி: | Inglês |
| வெளியிடப்பட்டது: |
Wiley
2019-06-01
|
| தொடர்: | Molecular Genetics & Genomic Medicine |
| பொருள்கள்: | |
| ஆன்லைன் அணுகல்: | https://doi.org/10.1002/mgg3.660 |
| குறிச்சொற்கள்: |
டாக்ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!
|