Código QR (código de barras bidimensional)

Compound heterozygous loss of function variants in MYL9 in a child with megacystis–microcolon–intestinal hypoperistalsis syndrome

Abstract Megacystis–microcolon–intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIHS), or “visceral myopathy,” is a severe early onset disorder characterized by impaired muscle contractility in the bladder and intestines. Five genes are linked to MMIHS: primarily ACTG2, but also LMOD1, MYH11, MYLK, and MYL9. H...

תיאור מלא

שמור ב:
Principais autores: Justin L. Kandler, Evgenia Sklirou, Audrey Woerner, Leslie Walsh, Eleina Cox, Yuan Xue
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Wiley 2020-11-01
סדרה:Molecular Genetics & Genomic Medicine
נושאים:
congenital
loss‐of‐function
MMIHS
MYL9
myopathy
גישה מקוונת:https://doi.org/10.1002/mgg3.1516
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים