PHARC syndrome: an overview
Abstract PHARC, polyneuropathy, hearing loss, cerebellar ataxia, retinitis pigmentosa and cataracts, or PHARC is a very rare progressive neurodegenerative autosomal recessive disease caused by biallelic mutations in the ABHD12 (a/b-hydrolase domain containing 12) gene, which encodes a lyso-phosphati...
Збережено в:
| Автори: | , , |
|---|---|
| Формат: | Artigo |
| Мова: | Inglês |
| Опубліковано: |
BMC
2024-11-01
|
| Серія: | Orphanet Journal of Rare Diseases |
| Предмети: | |
| Онлайн доступ: | https://doi.org/10.1186/s13023-024-03418-0 |
| Теги: |
Немає тегів, Будьте першим, хто поставить тег для цього запису!
|