A novel LMNA mutation (R189W) in familial dilated cardiomyopathy: evidence for a 'hot spot' region at exon 3: a case report

<p>Abstract</p> <p>We describe a case of a patient with idiopathic dilated cardiomyopathy and cardiac conduction abnormalities who presented a strong family history of sudden cardiac death. Genetic screening of lamin A/C gene revealed in proband the presence of a novel missense mutation (R189W), nea...

முழு விளக்கம்

நூற்பட்டியல் விவரங்கள்

முதன்மை ஆசிரியர்கள்:	Biagini Andrea, Colombo Maria, Vittorini Simona, Botto Nicoletta, Paradossi Umberto, Aquaro Giovanni, Andreassi Maria
வடிவம்:	Artigo
மொழி:	Inglês
வெளியிடப்பட்டது:	BMC 2010-03-01
தொடர்:	Cardiovascular Ultrasound
ஆன்லைன் அணுகல்:	http://www.cardiovascularultrasound.com/content/8/1/9
குறிச்சொற்கள்:	குறிச்சொல்லை சேர்க்கவும் டாக்‌ஸ் இல்லை, இந்த பதிவுக்கு குறிச்சொல் சேர்க்கும் முதல் நபராக இருங்கள்!