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Abnormal Splicing of <i>GALC</i> Transcripts Underlies Unusual Cases of Krabbe Disease

<b>Background/Objectives</b>: Krabbe disease (KD) is a hereditary lysosomal disorder whose hallmark is progressive demyelination, with variable involvement of the central nervous system. It is caused by pathogenic variants in the <i>GALC</i> gene that disrupt the function of its gene product, the ly...

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Principais autores: María Domínguez-Ruiz, Juan Luis Chico, Laura López-Marín, Sinziana Stanescu, Pablo Crujeiras, Daniel Rodrigues, María-Elena de las Heras-Alonso, Rosana Torremocha, María del Mar Meijón-Ortigueira, Patricia Muñoz-Díez, Val F. Lanza, Cristóbal Colón, Jesús Villarrubia, Amaya Belanger, Francisco J. del Castillo
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: MDPI AG 2025-12-01
coleção:Biomedicines
Assuntos:
rare diseases
lysosomal diseases
NGS
Krabbe disease
globoid cell leukodystrophy
functional assays
Acesso em linha:https://www.mdpi.com/2227-9059/13/12/3114
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