Case report: Unveiling a less severe congenital nephrotic syndrome in a Rapa Nui patient with a NPHS1 Maori founder variant

BackgroundCongenital nephrotic syndrome (CNS) is a severe kidney disorder characterized by edema, massive proteinuria, and hypoalbuminemia that manifests in utero or within three months after birth. CNS affects 1-3 per 100,000 children, primarily associated with genetic variants and occasionally wit...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Paola Krall, Angélica Rojo, Anita Plaza, Sofia Canals, María Luisa Ceballos, Francisco Cano, José Luis Guerrero
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	Frontiers Media S.A. 2024-05-01
سلاسل:	Frontiers in Nephrology
الموضوعات:	congenital nephrotic syndrome NPHS1 kidney survival Maori founder variant Rapa Nui (Easter Island)
الوصول للمادة أونلاين:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneph.2024.1379061/full
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!