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Difficulties in the diagnosis of Fabry disease in real clinical practice

Background. Fabry disease is a genetically determined disease in which deficiency or complete absence of α-galactosidase A (GLA/AGAL) activity is formed. Diagnosis of this pathology is difficult, especially in late onset, with predominant cardiac involvement.The aim. Evaluation of specially designed...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: A. A. Petrukhina, S. N. Nasonova, I. V. Zhirov, Yu. F. Osmolovskaya, S. N. Tereshchenko, F. N. Paleev
Formato: Artigo
Idioma:Russo
Publicado em: Scientific Сentre for Family Health and Human Reproduction Problems 2025-03-01
coleção:Acta Biomedica Scientifica
Assuntos:
Acesso em linha:https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/5209
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