Transcriptome sequencing identifies a noncoding, deep intronic variant in CLCN7 causing autosomal recessive osteopetrosis

Abstract Background Over half of children with rare genetic diseases remain undiagnosed despite maximal clinical evaluation and DNA‐based genetic testing. As part of an Undiagnosed Diseases Program applying transcriptome (RNA) sequencing to identify the causes of these unsolved cases, we studied a c...

Ամբողջական նկարագրություն

Մատենագիտական մանրամասներ

Հիմնական հեղինակներ:	Odelia Chorin, Naomi Yachelevich, Khaled Mohamed, Ilana Moscatelli, John Pappas, Kim Henriksen, Gilad D. Evrony
Ձևաչափ:	Artigo
Լեզու:	Inglês
Հրապարակվել է:	Wiley 2020-10-01
Շարք:	Molecular Genetics & Genomic Medicine
Խորագրեր:	CLCN7 osteopetrosis RNA‐sequencing transcriptomics undiagnosed diseases
Առցանց հասանելիություն:	https://doi.org/10.1002/mgg3.1405
Ցուցիչներ:	Ավելացրեք ցուցիչ Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!