Case series: Arterial tortuosity syndrome confirmed by homozygous SLC2A10 variants
Arterial tortuosity syndrome (ATS) is a very rare inherited connective tissue disorder caused by pathogenic variants in Solute Carrier Family 2 Member 10 (SLC2A10) gene. It primarily affects the large and medium-sized arteries, leading to abnormal elongation and tortuosity of the vascular tree. In c...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակներ: | , , , , , |
|---|---|
| Ձևաչափ: | Artigo |
| Լեզու: | Inglês |
| Հրապարակվել է: |
Elsevier
2026-08-01
|
| Շարք: | Radiology Case Reports |
| Խորագրեր: | |
| Առցանց հասանելիություն: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1930043326003596 |
| Ցուցիչներ: |
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|
