QR رمز

Bartter Syndrome Type 1 Presenting as Nephrogenic Diabetes Insipidus

Bartter syndrome (BS) type 1 (OMIM #601678) is a hereditary salt-losing renal tubular disorder characterized by hypokalemic metabolic alkalosis, hypercalciuria, nephrocalcinosis, polyuria, recurrent vomiting, and growth retardation. It is caused by loss-of-function mutations of the SLC12A1 gene, enc...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Gianluca Vergine, Elena Fabbri, Annalisa Pedini, Silvana Tedeschi, Niccolò Borsa
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Wiley 2018-01-01
سلاسل:Case Reports in Pediatrics
الوصول للمادة أونلاين:http://dx.doi.org/10.1155/2018/9175271
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!