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AlphaMissense Predictions and ClinVar Annotations: A Deep Learning Approach to Uveal Melanoma

Objective: Uveal melanoma (UM) poses significant diagnostic and prognostic challenges due to its variable genetic landscape. We explore the use of a novel deep learning tool to assess the functional impact of genetic mutations in UM. Design: A cross-sectional bioinformatics exploratory data analysis...

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Principais autores: David J. Taylor Gonzalez, MD, Mak B. Djulbegovic, MD, MSc, Meghan Sharma, MD, MPH, Michael Antonietti, BS, Colin K. Kim, BS, Vladimir N. Uversky, PhD, DSc, Carol L. Karp, MD, Carol L. Shields, MD, Matthew W. Wilson, MD
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Elsevier 2025-05-01
coleção:Ophthalmology Science
Assuntos:
AlphaFold
AlphaMissense
ClinVar
COSMIC
Missense mutations
Uveal melanoma
Acesso em linha:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666914524002094
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