Refractory Seizures and Encephalopathy in a Neonate: A Rare Case of Molybdenum Cofactor Deficiency Type B - A Case Report

Background: Molybdenum cofactor deficiency (MoCD) is a rare autosomal recessive inborn error of metabolism causing deficiency in molybdenum-dependent enzymes, leading to accumulation of toxic metabolites such as sulfite, resulting in severe neurological damage. We describe a neonate with MoCD type B...

Πλήρης περιγραφή

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής

Κύριοι συγγραφείς:	Pradeep Kumar Sanga, Kailas Randad, Qudsiya Ansari, Akash Sarkate
Μορφή:	Artigo
Γλώσσα:	Inglês
Έκδοση:	Wolters Kluwer Medknow Publications 2025-10-01
Σειρά:	Indian Pediatrics Case Reports
Θέματα:	cystic encephalomalacia hyperekplexia neonatal encephalopathy undetectable uric acid
Διαθέσιμο Online:	https://journals.lww.com/10.4103/ipcares.ipcares_150_25
Ετικέτες:	Προσθήκη ετικέτας Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!