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Low penetrance of retinoblastoma for p.V654L mutation of the RB1 gene

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Retinoblastoma is caused by compound heterozygosity or homozygosity of retinoblastoma gene (<it>RB1</it>) mutations. In germline retinoblastoma, mutations in the <it>RB1 </it>gene predispose individuals to increased cancer risks during development. These mutation...

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Autori principali: Lin Shuan-Pei, Chen Chih-Ping, Lee Chien-Nan, Lin Shin-Yu, Hung Chia-Cheng, Chao Mei-Chyn, Chiou Shyh-Shin, Su Yi-Ning
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: BMC 2011-05-01
Serie:BMC Medical Genetics
Accesso online:http://www.biomedcentral.com/1471-2350/12/76
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