Código QR (código de barras bidimensional)

Syndromic diarrhea/Tricho-hepato-enteric syndrome

<p>Abstract</p> <p>Syndromic diarrhea/Tricho-hepato-enteric syndrome (SD/THE) is a rare and severe bowel disorder caused by mutation in <it>SKIV2L</it> or in <it>TTC37</it>, 2 genes encoding subunits of the putative human SKI complex. The estimated prevalence is 1/1,000,000 births and the transmissi...

תיאור מלא

שמור ב:
Principais autores: Fabre Alexandre, Martinez-Vinson Christine, Goulet Olivier, Badens Catherine
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BMC 2013-01-01
סדרה:Orphanet Journal of Rare Diseases
נושאים:
SKI COMPLEX
<it>SKIV2L</it>
<it>TTC37</it>
WDR61
SKI3
SKI2
SKI8
Intractable diarrhea
Syndromic diarrhea
Tricho-hepato-enteric syndrome
Woolly hair
גישה מקוונת:http://www.ojrd.com/content/8/1/5
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים