A case of Raine syndrome presenting with facial dysmorphy and review of literature

Abstract Background Raine syndrome (RS) – an extremely rare autosomal recessive genetic disorder, is caused by a biallelic mutation in the FAM20C gene. Some of the most common clinical features include generalized osteosclerosis with a periosteal bone formation, dysmorphic face, and thoracic hypopla...

وصف كامل

التفاصيل البيبلوغرافية

المؤلفون الرئيسيون:	Jayesh Sheth, Riddhi Bhavsar, Ajit Gandhi, Frenny Sheth, Dhairya Pancholi
التنسيق:	Artigo
اللغة:	Inglês
منشور في:	BMC 2018-05-01
سلاسل:	BMC Medical Genetics
الموضوعات:	Case report Developmental delay Facial dysmorphy FAM20C gene Osteosclerosis Raine syndrome
الوصول للمادة أونلاين:	http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-018-0593-x
الوسوم:	إضافة وسم لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!