Clinical differences in monozygotic twins with Rett syndrome: case report and systematic review
Abstract Background Rett Syndrome (RTT) is a rare, and severe neurodevelopmental disorder that primarily affects females and is primarily (> 96%) due to pathogenic loss-of-function genetic variants of methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2). Despite the rarity of the syndrome, sporadic twin cases have...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
BMC
2025-09-01
|
| Loạt: | Orphanet Journal of Rare Diseases |
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://doi.org/10.1186/s13023-025-03935-6 |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|