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A family case of a rare Xq28 duplication

Genetic factors contribute to the etiology of intellectual disability in 25–50 % of cases. Chromosomal abnormalities, such as microdeletions and microduplications, are the most significant genetic causes. We examined a family where two boys, aged 8 and 7, were diagnosed with mild intellectual disabi...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: A. E. Kopytova, E. N. Tolmacheva, D. A. Emelina, O. S. Glotov, V. V. Miroshnikova, T. S. Usenko, O. Yu. Vasilyeva, E. D. Kasyanov, E. A. Fonova, I. V. Makarov, A. D. Lobanov, G. E. Mazo, S. N. Pchelina, I. N. Lebedev
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics, The Vavilov Society of Geneticists and Breeders 2025-09-01
coleção:Вавиловский журнал генетики и селекции
Assuntos:
Acesso em linha:https://vavilov.elpub.ru/jour/article/view/4746
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