Snijders Blok–Campeau Syndrome Associated with Pulmonary Arterial Hypertension: A Case Report
<b>Background and Clinical Significance</b>: We report on an infant with Snijders Blok–Campeau syndrome (psychomotor developmental delay, CNS malformations) and a complex heart defect with pulmonary arterial hypertension. <b>Case Presentation</b>: A <i>DDX3X</i> mutation encoding for RNA helicase wa...
Պահպանված է:
| Հիմնական հեղինակներ: | , , |
|---|---|
| Ձևաչափ: | Artigo |
| Լեզու: | Inglês |
| Հրապարակվել է: |
MDPI AG
2025-04-01
|
| Շարք: | Reports |
| Խորագրեր: | |
| Առցանց հասանելիություն: | https://www.mdpi.com/2571-841X/8/2/47 |
| Ցուցիչներ: |
Չկան պիտակներ, Եղեք առաջինը, ով նշում է այս գրառումը!
|