Case report and literature review: novel TXNRD2 compound heterozygous variants in familial glucocorticoid deficiency type 5

Familial glucocorticoid deficiency (FGD) is a rare autosomal recessive disorder characterized by isolated glucocorticoid deficiency. Mutations of MC2R, MRAP, STAR, NNT, and TXNRD2 have been implicated in FGD pathogenesis. To date, only four families with TXNRD2-associated familial Glucocorticoid Def...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Xiaoyan Wang, Xiuli Chen, Ting Chen, Rongrong Xie, Qi Lin Chen, Haiying Wu, Fengyun Wang
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Frontiers Media S.A. 2025-07-01
Loạt:	Frontiers in Pediatrics
Những chủ đề:	FGD5 TXNRD2 exome sequencing qPCR glucocorticoid deficiency
Truy cập trực tuyến:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2025.1585582/full
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!