Case Report: First report of a novel homozygous nonsense mutation in the CYBA gene causing chronic granulomatous disease

ObjectiveTo investigate the etiology of recurrent severe pneumonia and pleural effusion in a pediatric patient through pathogenic gene testing and bioinformatics analysis.MethodsClinical characteristics and laboratory findings were retrospectively reviewed. Peripheral blood samples were collected fr...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Những tác giả chính:	Wen-Yuan Wang, Pan-Pan Ma, Shu-Ying Wang, Yong-Jun Wang
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	Frontiers Media S.A. 2026-03-01
Loạt:	Frontiers in Immunology
Những chủ đề:	bioinformatics analysis chronic granulomatous disease CYBA gene pleural effusion recurrent severe pneumonia
Truy cập trực tuyến:	https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu.2026.1744743/full
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!