Novel mitochondrial alanyl-tRNA synthetase 2 (AARS2) heterozygous mutations in a Chinese patient with adult-onset leukoencephalopathy

Abstract Background Missense mutations in the mitochondrial alanyl-tRNA synthetase 2 (AARS2) gene are clinically associated with infantile mitochondrial cardiomyopathy or adult-onset leukoencephalopathy with early ovarian failure. To date, approximately 40 cases have been reported related to AARS2 m...

সম্পূর্ণ বিবরণ

গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন

প্রধান লেখক:	Yan Fan, Jinming Han, Yanyan Yang, Tuanzhi Chen
বিন্যাস:	Artigo
ভাষা:	Inglês
প্রকাশিত:	BMC 2022-06-01
মালা:	BMC Neurology
বিষয়গুলি:	AARS2 Leukoencephalopathy Gene mutation White matter Ovarian failure
অনলাইন ব্যবহার করুন:	https://doi.org/10.1186/s12883-022-02720-3
ট্যাগগুলো:	ট্যাগ যুক্ত করুন কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!