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Discovery of a neuromuscular syndrome caused by biallelic variants in ASCC3

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Detalles Bibliográficos
Principais autores: Divya Nair, Dong Li, Hannah Erdogan, Andrew Yoon, Margaret H. Harr, Gaber Bergant, Borut Peterlin, Maruša Škrjanec Pušenjak, Parul Jayakar, Rolph Pfundt, Sandra Jansen, Kirsty McWalter, Alpa Sidhu, Sheila Saliganan, Emanuele Agolini, Arthur Jacob, Jennifer Pasquier, Rafii Arash, Kimia Kahrizi, Hossein Najmabadi, Hans-Hilger Ropers, Elizabeth J. Bhoj
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado: Elsevier 2022-10-01
Series:HGG Advances
Acceso en liña:http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666247722000380
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