Discordant renal progression of Fabry disease in male monozygotic twins: a case report
Background: Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disease caused by mutations in the GLA gene that encodes α-galactosidase A (α-GAL). Clinical phenotypes tend to vary in monozygotic female twins because mutations are located on the X-chromosome, whereas similar phenotypes are found...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Frontiers Media S.A.
2023-06-01
|
| Loạt: | Frontiers in Genetics |
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1150822/full |
| Các nhãn: |
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|